Revista de VIH y virus retro Acceso abierto

Abstracto

Informe de un caso de síndrome de Alpers en una niña de 6 años que presentaba estado epiléptico

Yasmin Zolfaghar

El síndrome de Alpers es una enfermedad mitocondrial causada por una mutación en el gen POLG-1, cuyos síntomas son típicamente una tríada de insuficiencia hepática, epilepsia y regresión progresiva del desarrollo. El estado epiléptico es el síntoma más frecuente. El caso: Una niña de 6 años con antecedentes de epilepsia y retraso leve del desarrollo acudió al servicio de urgencias con un estado epiléptico refractario. La paciente había sufrido convulsiones tónico-clónicas desde los 4 años de edad, para las que estaba siendo tratada adecuadamente con lamotrigina y clobazam. Comenzó a caminar a los 22 meses (retraso), y en dos ocasiones anteriores se encontró rigidez muscular en las piernas. Se realizó un hemograma completo, un perfil de coagulación y pruebas de función hepática, todos los cuales fueron normales, excepto una leve elevación de los niveles de aspartato aminotransferasa. A pesar de una exploración de resonancia magnética normal, el electroencefalograma mostró ondas delta lentas con puntas superpuestas. Aunque los antecedentes familiares de la paciente no presentaban ninguna anomalía, se realizó una prueba de secuenciación de nueva generación (NGS) que determinó que ambos padres eran portadores de la citopatía mitocondrial POLG. Resultados: El diagnóstico del síndrome de Alpers en esta paciente fue difícil debido a la falta de especificidad de sus antecedentes médicos.