Marta A, Carolina T, Ulises U, Lionel G, José D, Marco C, Mónica C, Alcides Z, Hugo B,Pedro M y Verónica RM
La implementación de tecnologías de detección temprana y biomarcadores pronósticos es imperativa, específicamente en ciudades altamente expuestas a carcinógenos ambientales, como HAP y arsénico. Este estudio propuso evaluar los niveles de cfDNA y determinar CNA en cfDNA sérico en pacientes con LC y PNL. El estudio inscribió un total de 107 personas, de las regiones Metropolitana (N = 51) y Antofagasta (N = 56), con riesgo medio o alto de LC. El cfDNA se aisló de alícuotas de suero utilizando el kit Qiagen QIAamp DNA mini. El análisis de HMM en cfDNA se utilizó como modelo probabilístico para determinar una secuencia desconocida y definir Regiones Mínimas Comunes (MCR) de ganancias y pérdidas recurrentes de ADN. Este estudio muestra que los niveles de cfDNA aumentaron durante la malignidad de LC, pero no significativamente durante las lesiones premalignas o las etapas preinvasivas. El cfDNA podría ser utilizado como una herramienta complementaria para el pronóstico y evolución del LC, con alta precisión (especificidad del 87,3% y PNV del 76,4%). Adicionalmente, el cfDNA porta algunas aberraciones cromosómicas relacionadas con el proceso de tumorogénesis pulmonar que podrían ser utilizadas para confirmar un caso sospechoso de LC. Dentro de estas alteraciones nuestros resultados sugieren la pérdida de fragmentos cromosómicos específicos, contienen genes relacionados con la respuesta inflamatoria (SERPING1), respuesta inmune humoral (IGCK), inmunidad innata e integridad epitelial (CTNN1), supresores tumorales (MAP2K4, DMTF1 y ABCB4), y respuesta al estrés oxidativo (COX10). En conclusión, estos biomarcadores en cfDNA, podrían tener un gran potencial como métodos de cribado en población con alto riesgo de LC.
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