Psiquiatría Clínica Acceso abierto

Abstracto

De la génesis del síndrome de Down: lo que sabemos y lo que aún nos falta saber

Abdul-rahmon Adewuyi Olagunju, Mustapha Akajewole Masud

A pesar de los años de estudios intensivos sobre el síndrome de Down, la importancia clínica y la comprensión reciente entre el síndrome y la edad materna, la edad paterna, los factores de riesgo habituales y ambientales están relativamente identificados. Los estudios indicaron que la gran mayoría de los errores que conducen a la trisomía 21 se deben a errores en el óvulo, ya que casi el 90% de los casos involucran un cromosoma materno adicional. Hay muchos casos en los que la madre no es propensa a estos factores de riesgo, pero aún así por casualidad da a luz a un niño con síndrome de Down. Sin embargo, esto se puede atribuir a la recombinación cromosómica alterada. Hoy en día, la tecnología ha ayudado en el diagnóstico de esta anomalía con la invención de tecnologías de secuenciación de próxima generación que permitieron la prueba de múltiples genes de la enfermedad simultáneamente, que van desde paneles de genes específicos hasta secuenciación del exoma (ES) y secuenciación del genoma (GS). Un número creciente de estudios demuestra que la GS puede detectar una gama incomparable de anomalías patogénicas en un solo flujo de trabajo de laboratorio. La GS tiene el potencial de proporcionar diagnósticos moleculares imparciales, rápidos y precisos para diagnosticar en diversas indicaciones clínicas y presentaciones complejas, pero el pronóstico del síndrome de Down sigue siendo un enigma. La mayoría de los estudios sostienen que las mujeres embarazadas diagnosticadas con síndrome de Down tienen la opción de interrumpir o continuar con el embarazo, y el 90 % suele interrumpir el embarazo incluso antes de que se conozca al público en general. Esto demuestra que aún queda mucho por hacer en cuanto al pronóstico. Esta revisión sugiere formas, con la invención de la tecnología, de tratar esta anomalía inmediatamente después del diagnóstico.