Revista de Alzheimer y Demencia Acceso abierto

Abstracto

Diagnóstico neuroquímico de la demencia para el diagnóstico precoz de la enfermedad de Alzheimer: estado del arte y perspectivas

Piotr Lewczuk

El diagnóstico neuroquímico de la demencia (NDD, por sus siglas en inglés) es una herramienta diagnóstica de rutina en la evaluación de pacientes con deterioro cognitivo, como aquellos con enfermedad de Alzheimer (EA). Actualmente, se tienen en cuenta dos grupos de biomarcadores analizados en el líquido cefalorraquídeo (LCR): los péptidos amiloide β (Aβ) y las proteínas Tau, junto con las formas hiperfosforiladas de estas últimas (pTau). Los análisis de estos dos grupos de biomarcadores pueden revelar alteraciones patológicas incluso veinte años antes del inicio de los síntomas clínicos. En el nivel de deterioro cognitivo (DCL), el NDD puede predecir de manera confiable qué personas están en riesgo de convertirse en EA. El papel de los biomarcadores de deposición de amiloide β en el tejido cerebral (incluidas las concentraciones en el LCR de Aβ42), así como los biomarcadores de neurodegeneración (incluidas las concentraciones en el LCR de las proteínas Tau/pTau), se refleja en los Criterios de diagnóstico propuestos actualmente para la EA y el DCL. Las nuevas direcciones actuales en el desarrollo de NDD incluyen: (a) búsqueda de nuevos biomarcadores con un rendimiento analítico o diagnóstico mejorado, (b) optimización del análisis de los biomarcadores ya disponibles (por ejemplo, mediante un mejor control de calidad y comparación de resultados entre laboratorios), (c) aplicaciones de nuevas tecnologías que permitan una mejor gestión de las muestras de pacientes, por ejemplo, la aplicación de tecnologías de multiplexación, y (d) búsqueda de biomarcadores en la sangre. Los biomarcadores neuroquímicos para diagnosticar demencias se basan principalmente en los correlatos solubles de características neuropatológicas bien conocidas que caracterizan las enfermedades neurodegenerativas subyacentes. Esto proporciona la oportunidad única de detectar y rastrear la enfermedad incluso aunque no se observen signos clínicos. El diagnóstico probable de trastornos neurodegenerativos se basa principalmente en criterios clínicos, mientras que el diagnóstico definitivo solo puede hacerse mediante un examen neuropatológico. El diagnóstico erróneo es un problema frecuente del diagnóstico clínico de demencia durante la vida del paciente; en consecuencia, los biomarcadores neuroquímicos para diagnosticar demencias han ganado enorme importancia en la última década.