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Funcionamiento neurocognitivo en una mujer joven con síndrome de Weaver

Funcionamiento neurocognitivo en una mujer joven con síndrome de Weaver

El síndrome de Weaver es un síndrome de baja frecuencia causado por mutaciones en el gen EZH2. Las personas con síndrome de Weaver tienen anomalías físicas similares, así como un funcionamiento cognitivo general bajo, déficits motores y dificultades con las habilidades para la vida independiente. Este es un estudio de caso que presenta el perfil neurocognitivo de una niña de 11 años diagnosticada con síndrome de Weaver. Esta fue la primera evaluación neuropsicológica de la niña después de una larga historia de preocupaciones con respecto a sus habilidades cognitivas, logros académicos y habilidades para la vida independiente. Los resultados de la evaluación revelaron un funcionamiento cognitivo de rango extremadamente bajo, así como un rendimiento por debajo de las expectativas de edad en la mayoría de los dominios cognitivos. Si bien el perfil neurocognitivo de la niña fue similar a la investigación previa sobre los resultados cognitivos en niños con síndrome de Weaver, se indican investigaciones adicionales sobre el perfil neurocognitivo de los niños con síndrome de Weaver.
Los médicos a menudo asumen TEA cuando un niño en edad escolar presenta dificultades sociales graves. Sin embargo, hay una serie de etiologías alternativas que deben considerarse cuando el deterioro social es una preocupación principal de derivación. Métodos: Una niña de 9 años fue derivada para una evaluación neuropsicológica debido a un deterioro social grave, inmadurez, poca tolerancia a la frustración y dificultades significativas de atención. Se la describió como alguien que deseaba tener amigos, pero que no sabía cómo desarrollar o mantener amistades. Era una niña de término, aunque había una fuerte sospecha de exposición al alcohol durante el embarazo. Tenía retraso en la adquisición de todos los hitos del desarrollo. Su historia médica era esencialmente normal. Estaba asistiendo al tercer grado y recibía apoyo bajo el Deterioro Emocional. Resultados: Demostró habilidades intelectuales limítrofes con una debilidad relativa en la Memoria de Trabajo. El procesamiento espacial abstracto fue una debilidad. La velocidad motora fina estaba deteriorada bilateralmente. El aprendizaje visual y verbal de múltiples ensayos estaba deteriorado, mientras que el recuerdo de la prosa era una fortaleza relativa. Las habilidades del habla y el lenguaje eran una fortaleza relativa, aunque las dificultades de articulación eran evidentes. También eran evidentes los déficits en el tiempo de reacción, la resolución de problemas y la flexibilidad mental. El reconocimiento de afectos estaba deteriorado. Las medidas del informe del cuidador revelaron una puntuación de 23 en el Cuestionario de Comunicación Social y elevaciones máximas de la puntuación T en la Escala de Calificación de Padres de Conner de 90 y 98 para las Relaciones con Pares y el Índice de TDAH, respectivamente. Conclusiones: Aunque la derivación sugirió un posible TEA y TDAH, se pensó que la sospecha de TEAF era una consideración diagnóstica más parsimoniosa. Esta presentación de caso arrojará luz sobre las diferencias en el deterioro social y neuropsicológico en estos tres trastornos fenotípicamente similares.
En los Estados Unidos, la evaluación neuropsicológica de las personas de habla griega nativa incluye comúnmente el uso de
Instrumentos y servicios de interpretación. Esta presentación de caso considerará las implicaciones clínicas de utilizar medidas traducidas versus la utilidad clínica de instrumentos adaptados culturalmente en el contexto de las pruebas de lenguaje quirúrgico. La evaluación neuropsicológica es un componente esencial de las evaluaciones prequirúrgicas de los candidatos a craneotomía. Como tal, la derivación neuropsicológica puede incluir la evaluación de la idoneidad para la cirugía, la localización y lateralización de la patología, la determinación de los parámetros quirúrgicos y la predicción de los resultados quirúrgicos. Además, cuando los parámetros quirúrgicos amenazan las funciones del lenguaje, se puede llamar al neuropsicólogo para que realice pruebas de lenguaje intraoperatorias. Debido a los límites de tiempo del entorno quirúrgico y al mayor riesgo de incomodidad del paciente, las evaluaciones breves y válidas son de importancia crítica. Sin embargo, a pesar de un creciente cuerpo de literatura que ilustra los impactos del estado y la cultura de los hablantes no nativos en el desempeño de los instrumentos neuropsicológicos, las evaluaciones de lenguaje intraoperatorias a menudo se basan en medidas traducidas directamente. Se realizó un mapeo de lenguaje intraoperatorio para dilucidar áreas críticas del lenguaje en la vecindad de una neoplasia parietal izquierda en un hombre diestro, de habla nativa griega y multilingüe (griego, inglés, español). Un médico bilingüe realizó evaluaciones del lenguaje preoperatorias y evaluaciones intraoperatorias en inglés y griego. Los temas principales que se explorarán incluirán a. la aplicabilidad efectiva de las medidas del lenguaje actuales en diferentes contextos culturales, b. las propiedades psicométricas y la equivalencia de las evaluaciones traducidas, y c. el uso de los datos normativos existentes.
Palabras clave: síndrome de Weaver; función neurocognitiva; niño; genética; neuropsicología