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Pediatría mundial 2019: Eficacia del tratamiento quirúrgico en pacientes con PFAPA y síndrome congénito - Natalia Antonova - Hospital Infantil de Tallin

Natalia Antonova

La patogenia del síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis cervical (PFAPA) es desconocida. Se considera un proceso autoinflamatorio. La enfermedad suele aparecer antes de los cinco años y, por lo general, antes de la pubertad, sin consecuencias para el paciente. Los niños son asintomáticos entre episodios y muestran un crecimiento normal. Hasta el momento, no hay disponible ninguna prueba demostrativa específica para el PFAPA. El síndrome tiene síntomas superpuestos con otros síndromes de fiebre periódica con una causa genética conocida. El análisis genómico de casos familiares mediante análisis de ligamiento de todo el genoma y secuenciación del exoma completo no reveló variantes raras en un único gen común. Además, se han encontrado variaciones hereditarias que se sabe que causan otras enfermedades autoinflamatorias en pacientes con PFAPA, pero el efecto de estas variaciones hereditarias en el trastorno PFAPA aún es desconocido. En una niña caucásica/azerbaiyana de 2 años se presentaron episodios febriles repetidos con niveles elevados (90-200 mg/L) de proteína C reactiva (PCR) desde hacía 6 meses. Se la controló con normalidad debido a microcefalia, ligero retraso formativo y retraso del desarrollo, hipotonía muscular y fenotipo dismórfico (ceja expansiva, hipertelorismo, micrognatia y retrognatia, cejas suaves, pestañas largas y apretadas, filtro largo, labios contraídos). En la discusión hereditaria, se asume que tenía microdeleciones 7p22. Durante un período de enero a octubre de 2018, fue hospitalizado 6 veces con fiebre alta, adenitis cervical y dolor de garganta (3 veces con faringitis aftosa). Se realizaron diferentes pruebas de laboratorio e investigaciones instrumentales que fueron normales: ecografía abdominal, radiografía de tórax, ECG y EHHOKG, ANA, VIH, serología de borreliosis y prueba de Quantiferron, análisis de orina y urocultivo. La ecografía cervical reveló nódulos linfoides aumentados de tamaño con estructura normal. En el período de enero a julio de 2018 recibió 4 ciclos de antibióticos por niveles elevados de PCR y faringitis.

Un análisis de sangre no reveló neutropenia, la velocidad de sedimentación siempre aumentó hasta 20-40 mm/t, el nivel de procalcitonina y el hemocultivo fueron negativos repetidamente. Se realizó una resonancia magnética cerebral con espectroscopia para excluir patología intracraneal debido a problemas congénitos. Las repetidas consultas de otorrinolaringología descartaron otitis media, pero se demostró hipertrofia adenoidea. Se sospechó PFAPA debido a los síntomas clínicos típicos (episodios repetidos de fiebre con faringitis aftosa, cervical/adenitis y altos niveles de PCR, ausencia de neutropenia). El tratamiento con prednisolona 1 mg/kg por vía oral se utilizó dos veces con excelente efecto. La adenotomía con amigdalectomía se realizó en octubre de 2018. Después de este tratamiento en un período de noviembre de 2018 a mayo de 2019, el paciente estuvo enfermo 4 veces sin fiebre alta (gastroenteritis, conjuntivitis, rinofaringitis y varicela con otitis media) y solo una vez necesitó tratamiento con antibióticos. Se realizó la secuenciación de genes para evitar MEFV, MVK, TNFRSF1A, IL1RN y otras anomalías de genes, utilizando el panel extendido Illumina TruSight One (6700 genes). No se descubrió ninguna condición de fiebre monogénica.

Introducción :

Un trastorno congénito es una anomalía de la estructura o función de una persona, que está presente desde el nacimiento. El trastorno congénito puede ser clínicamente evidente durante el parto, o puede ser diagnosticado en algún momento posterior de la vida. Por ejemplo, un defecto del tubo neural es un defecto estructural que es evidente al nacer, mientras que la hemofilia, que también está presente durante el parto, es un defecto físico que puede hacerse evidente y diagnosticarse cuando el niño es más grande. Los trastornos congénitos suelen presentarse como una apariencia anormal o una incapacidad para crecer y desarrollarse normalmente.

Los trastornos congénitos pueden ser leves o genuinos. Una deformidad leve no causa incapacidad. Sin embargo, una persona con un trastorno congénito grave puede morir poco después del nacimiento o sobrevivir con una discapacidad debido al efecto directo del trastorno congénito (por ejemplo, un defecto del tubo neural) o debido a un efecto secundario (por ejemplo, daño articular). resultante de una hemorragia en la hemofilia). Algunos trastornos congénitos graves se pueden tratar y esto puede salvar vidas o prevenir o reducir (hasta un 70%) la discapacidad grave. Los trastornos congénitos pueden causar una amplia gama de discapacidades, por ejemplo, discapacidad física, discapacidad intelectual, ceguera, sordera y epilepsia.