Los fenómenos epigenéticos se definen como mecanismos hereditarios que establecen y mantienen patrones mitóticamente estables de expresión génica sin modificar la secuencia de bases del ADN. Las principales características epigenéticas de las células de mamíferos incluyen la metilación del ADN, las modificaciones postraduccionales de las histonas y los mecanismos basados en el ARN, incluidos los controlados por pequeños ARN no codificantes (miARN).
El término epigenética cardiovascular se refiere a cambios hereditarios en la expresión de genes cardíacos (genes activos versus inactivos) que no implican cambios en la secuencia de ADN subyacente, un cambio en el fenotipo sin un cambio en el genotipo. El impacto de los mecanismos epigenéticos en la fisiopatología cardiovascular está emergiendo ahora como un actor importante en la interfaz entre la variabilidad del genotipo y el fenotipo.
Un aspecto importante de los mecanismos epigenéticos es que son potencialmente reversibles y pueden verse influenciados por factores nutricionales-ambientales y a través de interacciones gen-ambiente, todos los cuales tienen un papel importante en enfermedades complejas y multifactoriales, como las que afectan al sistema cardiovascular. La regulación de la expresión génica a través de la interacción de la metilación del ADN y las modificaciones de las histonas está bien establecida, aunque el conocimiento sobre la función de las firmas epigenéticas en las enfermedades cardiovasculares aún está en gran medida inexplorado.