La epigenética se refiere a modificaciones covalentes del ADN y las histonas centrales que regulan la actividad genética sin alterar la secuencia del ADN. Hasta la fecha, la modificación del ADN mejor caracterizada asociada con la modulación de la actividad genética es la metilación de residuos de citosina dentro de los dinucleótidos CpG.
Los trastornos humanos asociados con anomalías epigenéticas incluyen enfermedades raras de impronta, embarazos molares y cánceres infantiles. El desarrollo de las células germinales y el desarrollo embrionario temprano son momentos críticos en los que se inician o mantienen los patrones epigenéticos. Es un tipo de condición epigenética, el cambio hereditario ocurre en el desarrollo de las células germinales y el desarrollo temprano del embrión.
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